小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,对眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征有一定的影响。临床表现有多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。父母是近亲结婚生出的孩子,患这种病的概率比较高。
为了避免生出患这种病的孩子,孕妇在怀孕期间做好产检。这种病可以通过尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查等检查来确诊和鉴别,可以通过补充维生素来治疗。
在饮食上,应该低蛋白饮食,少吃动物蛋白,可以多用黄豆、扁豆等食物。
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