卡尔曼综合征临床症状表现为三个方面:
第一,性腺功能减退,多数男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体型,外生殖器幼稚状态、阴茎短小、睾丸小或者隐睾,青春期第二性征发育缺如,女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育、无腋毛阴毛生长,无月经来潮;
第二,嗅觉缺失或减退;
第三,相关躯体异常表现,包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂、肾脏发育异常等等,神经系统表现包括感觉性听力下降、镜像运动等。
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