女性的假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致,它的病因由三方面组成。
一、男性化型先天性肾上腺皮质增生症。包括21-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢异构酶缺陷症、胎盘芳香化酶缺陷症。
二、妊娠期间,母体雄激素或孕激素过多。
三、尿生殖窦发育异常。
它的诊断,首先要确定遗传的性别、染色体核型分析、颊黏膜涂片性染色体检查以及激素测定。包括血17羟孕酮、血睾酮、血dhea、尿孕三醇、尿17-KS、尿17-生酮类固醇、血肾素活性、血和尿醛固酮等。
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