结节性硬化病是常染色体显性遗传病。父母携带,则子女有50%遗传概率,所以结节性硬化病患者结婚、生育时,应该对胎儿行基因检测,尽早发现携带该基因,做到早发现、早处理。
结节性硬化病是肿瘤抑制基因突变,导致细胞异常增生,可侵犯全身各系统,常见于皮肤、脑、心脏等部位。皮肤损害表现为白斑、鲨革斑、面部蜡滴样皮疹,脑部损害表现为癫痫、智能下降等。
结节性硬化患者应做好自身基因检测及胎儿基因检测,避免后期遗传给子女,结节性硬化治疗主要是以特异性靶向药物为主。
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