原卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病。通常情况下,对于原卟啉病的诊断,主要有以下几点:
一、病人自幼年开始出现皮肤在日光下明显的光敏性的损害症状,在日照以后,有可能会出现皮肤灼热、发痒、发红、水肿等等。
二、进行实验室的检查,红细胞中游离原卟啉浓度升高,正常范围是小于0.9微摩尔每升。但是发生原卟啉病的时候,红细胞游离原卟啉可以达到5.~81微摩尔每升。
三、可以在荧光显微镜下检查,发现周围血或者是骨髓的红细胞可以见到红色的荧光。
通常根据这些可以诊断原卟啉病。当然大便中的原卟啉增高、血浆中的原卟啉增高,也有一定的参考价值。
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