小儿同型胱氨酸尿症会有以下几个方面的症状:包括眼睛、心血管、骨骼、神经系统等等。血管方面主要是以多发性血栓栓塞为主,神经系统会出现智力落后,骨骼方面会出现手指和脚趾畸形等。
该病只能对症治疗,因为这是一种家族性遗传性疾病,由于近亲结婚,基因突变等因素造成的,没有彻底根治的办法。
可用大剂量维生素来治疗,必要时还要限制蛋氨酸摄入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱来治疗。除了药物治疗还要注意小儿的饮食,可以多吃一些动物肝脏脏、鸡蛋黄、鱼肝油、奶油等食物。
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