脑肝肾综合征为一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,常累及神经系统、肝、肾等。
诊断方法:患者出现明显的临床症状,如有颅面畸形为主的多发畸形,合并肝大、黄疸,明显的智能低下、运动发育异常,其它神经系统的表现有肌无力、抽搐等。
行血液检查可出现血清铁和铁结合力增高,再结合CT检查和B超检查结果,可诊断该病,也可行肝组织或肾组织活检来明确诊断。该病尚无明确的治疗指南,只能在合理饮食的基础上行对症治疗。
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