先天性胫骨假关节是一种少见的先天性畸形,是一种特殊类型的骨不愈合,主要发生在小腿的下三分之一处。男性患者多于女性患者,多数为单侧发病,少数患者有家族遗传史。
此病的发病原因不完全明确,可能与胚胎时间胫骨受压而正常发育受抑制、局部血液循环障碍、神经纤维瘤或纤维结构不良等因素有关。病理改变包括胫骨中下段缺损而形成假关节、局部呈囊性样变及胫骨下段向前成角等,易于导致病理性骨折。
X光表现为假关节处向前成角,断端光滑、变细呈笔尖状硬化,无骨痂形成,骨端上有囊性变,呈磨砂玻璃样,常合并腓骨弯曲或假关节。
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