腓骨肌萎缩症也称为遗传性运动感觉神经病,有明显的遗传异质性,主要特征是见于四肢远端进行性的肌无力,并且萎缩伴感觉障碍等。
初始为以足和下肢远端为主的肌无力和萎缩,呈对称性,可见有马蹄内翻足、爪形足、弓形足畸形,逐渐波及手和上肢,四肢肌腱反射消失,四肢远端深浅感觉出现减退。
本病的治疗是以对症和支持治疗为主。避免出现孩子有明显得肥胖,足畸形可以穿矫形鞋,避免损害神经的药物,产前诊断非常重要,如胎儿存在基因缺陷,可终止妊娠。
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