先天性晶状体畸形属于先天性的晶状体异常。包括晶状体的形成异常、形态异常、透明度异常、和位置异常。它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。晶状体形成异常,包括先天性无晶状体,晶状体形成不全,和双晶状体等,常伴有其他眼部组织的异常。先天性无晶状体,胚胎早期未形成晶状体板,为原发性无晶状体,极为罕见。晶状体形成不全,晶状体泡与表面外胚叶分离延迟时,会发生角膜浑浊、后部锥形角膜及晶状体前部圆锥畸形。晶状体形态异常,包括球形晶状体、圆锥形晶状体、晶状体缺损。球形晶状体又名小晶状体,多为双侧。圆锥形晶状体,前面或后面突出,呈圆锥形或球形,通常为皮质突出,多发生于胎儿后期或出生以后,为少见的晶状体先天异常。晶状体缺损,多为单眼,也可为双眼。
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