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本病是由于遗传引起的，男性患者只传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩。
孩子的表现为O形腿或X型腿，还有肌张力低下、进行性骨畸形、多发性骨折、骨骼疼痛以及牙质较差、牙齿疼痛、牙易脱落且不易再生等等。可以通过实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果确诊。
本病的治疗，需要防止骨畸形，尽可能使血磷升高，有利于骨的钙化。要维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所引起的高尿钙、高血钙的发生。可以对症选用磷酸氢二钠、氢氯噻嗪、维生素D等。
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