魏纳加德纳综合征是因为单一基因缺陷或者多个基因独立的但却密切联系的基因缺陷所致。
症状主要是消化道息肉病和消化道外病变两大方面,多见腹痛、腹泻、黏液便、脓血便、肠梗阻等,恶性肿瘤者表现为消瘦、乏力等。
消化道外疾病表现为发现皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿、脂肪瘤,颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨瘤,多齿、牙瘤、埋藏齿等牙齿发育异常。因为息肉的恶变几率很高,所以一旦发现最好尽快的介入治疗,根据结肠息肉的数量分布而采用不同治疗方式,可经内镜行息肉切除,部分结肠切除或全结肠切除,骨瘤与软组织肿瘤亦可行手术切除。
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