巴特综合症是电压门控氯通道蛋白异常突变引起的一种血管张力和弹性障碍性疾病,患者表现为肾脏盐的一个丢失,低血压、代谢性碱中毒、高尿钙和肾结石。
这个疾病的检查,包括学血钾、血钠和氯化物的一个降低。血二氧化碳结合力的升高,碳酸氢盐可以大于30毫摩尔每升,血ph值大于7.45。要检查尿检,尿钾常大于30毫摩尔每天,和氯化物的增高。
另外,尿钙也需要检查,尿钙往往是升高的,血肾素活性血和尿醛固酮都是升高的。原发疾病的表现也需要检查以及肾脏钙盐的沉着。所以实验室的检查,可以帮助医生佐证巴特尔综合征的一个诊断。
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什么是巴特综合征?
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