软骨发育不全是常染色体的显性遗传病。一般这种情况会出侏儒症,会出现智力和身高没有很大变化,但是肢体变短的情况,并且会有三叉戟的手指,而且会有局部疼痛以及活动受限的情况。
软骨发育不全还容易造成头颅的变形以及局部的变化,如果有膨胀性生长,还容易造成骨折的情况。
同时,软骨发育不全,在出生时就会比较明显,一般表现为近端的骨头比较短,也就是股骨比胫腓骨短,而上肢的肱骨比尺桡骨要短。这种情况比较容易辨别,需要进行早期的筛查,然后根据出生后发育的情况进行对症的治疗。
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