本病是一种少见的家族性隐性遗传疾病。本病的病因至今尚不明确,表现为自主神经先天性异常。
本病临床表现为患者的血压不稳,血压异常波动。消化系统症状可出现周期性呕吐、吞咽困难、食物反流。精神方面可以出现精神障碍、情绪不稳,呼吸道反复发生肺内感染。自主神经调节出现不明原因的出汗、发热。发育方面出现身材矮小。
辅助检查:脑电图、脑干诱发电位、脑脊液等。本病治疗尚无特殊的药物治疗,以对症治疗为主。感染应应用抗感染治疗,流涎可以用阿托品。如果出现烦躁不安可以用地西泮等。
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