小儿色素沉着息肉综合征,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现,并可伴恶性病变而导致死亡,应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。
病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,在家族中有不同程度的外显性,症状表现为黑褐色,或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜,也可见于指趾末端、手掌及足背。
小肠多可见肠息肉,患儿表现为反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻等症状,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,出现肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,采取补液、补充营养、保持水电解质平衡、激素等对症治疗,必要时手术
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