矮小症的诊断是通过临床症状、实验室检查综合判断:
1.做一个骨龄测试,看一下孩子的骨龄与实际年龄是否匹配,骨龄是否明显地低于实际年龄2岁以上。
2.检查甲状腺激素水平、生长激素水平、维生素D以及胰岛素的水平,上述激素水平发生变化时都可以引起矮小。比如甲状腺激素水平下降除了身材矮小,还出现智力障碍,患儿智力出现一定的缺陷、学习不好、注意力不集中。检查生长激素的水平,如果缺乏时孩子是均匀矮小、智力正常。维生素D缺乏的孩子身材矮小,还容易出现O型腿或者是X型腿,胰岛素分泌异常时也容易出现身材矮小。
3.进一步检查下丘脑-垂体,通过核磁、CT看是否发生垂体过小、垂体缺如、垂体占位性病变,这些部位发生的损伤都可能导致患儿身材矮小。
身材矮小一般是指患儿低于同龄儿童、同种族、同性别两个标准差以下,定为矮小症。
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