褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶,使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物,不能进一步氧化分解,聚集于体内,使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。
另一方面,尿黑酸随尿排出在尿液中,经碱化、氧化使尿色变黑,所以又称黑酸尿症。本病为一种罕见的遗传性疾病。国外报道,其患病率为每百万人口中有3到5例。
本病尚无有效的治疗方法,限制饮食当中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量,以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素c,可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状有一定意义。对于关节病变的治疗,主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物,以发生关节畸形者,可酌情手术矫形。
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褐黄病没有特殊的治疗方式,可以通过在饮食上控制酪氨酸、苯丙氨酸的摄入量来减轻。