张人玲 主任医师 首都医科大学宣武医院
三级甲等 内分泌科

同型胱氨酸尿症会遗传吗

发布时间: 2021-01-30 音频时长: 01分06秒
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同型胱氨酸尿症是会遗传的,是由于机体某些酶缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病,多是由于父母近亲结婚所导致。
临床上多在青少年时期出现身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍,有些患者出现癫痫晶状体脱位多在十岁左右时发生,有些患者在青少年时期就出现了骨质疏松、脊柱畸形、蜘蛛痣。有些患者还发生骨折。有些患者还出现神经、精神系统的障碍,包括智力下降、周围神经病变。有些人还容易出现精神分裂症的一些表现。
由于该病具有高度的遗传性,所以对于近亲结婚一定是要严格禁止的。

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