先天性肝纤维化是一种消化系统遗传性疾病,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征。主要症状见于呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液,胆道感染导致发热、腹痛、黄疸,皮肤、巩膜黄染等。
原因是遗传因素,先天性肝纤维化属常染色体隐性遗传性疾病。其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患先天性肝纤维化之机会均等。
可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女,可增加患本病的机会。发病率约1/10万,以儿童居多。
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