家族性地中海热是怎么回事

它是一种自发的常染色体隐性遗传疾病，致病基因伽Fy位于染色体16p13.3。主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和大关节肿痛有积液，包括腹痛、肌紧张以及恶心、呕吐，发热严重时可致血压下降和全身中毒性反应，胸痛、呼吸困难、滑膜炎和肾脏淀粉样变为其最重要的并发症。
应就诊医院风湿免疫科，可以行血常规、肝功、肾功离子、血糖、尿常规、染色体核型分析、红细胞沉降率ESR、CRP及纤维蛋白原、基因检测，治疗主要应用糖皮质激素和秋水仙碱。