糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷而引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传。个别类型为x伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶,所以不同酶缺陷引起的不同类型的疾病。不同类型的本病虽各有其临床特征,但低血糖症和肌无力是所有类型的共同临床表现。
那么不同类型中糖原贮积症一型是比较常见的。不同类型的本病治疗方法不同。有的患者无症状,同一类型的本病,其疾病的严重程度也不相同。一般来说,新生儿婴儿患者疾病较重,治疗较困难,年龄较大的儿童,由于依从性较好,治疗比较容易。
本病为遗传性疾病,故难以根治。一般治疗是补充葡萄糖,酶替代治疗以及手术切除肝腺瘤,肝移植和心脏移植等等。
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