诊断抗胰蛋白酶缺陷症,可以通过血清蛋白电泳,可见α1球蛋白缺乏提示该病,直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊,但应重视遗传表型分析,因为α1-AT的产生受这些因素影响,所以诊断应根据表型分析,而不单根据α1-AT水平检测。
症状有皮下结节、色素性皮损、脓肿 、结节。检查项目,皮肤涂片显微镜检查、血清学反应、免疫病理检查、细胞组织化学、染色涂片组织病理检查,为皮下脂肪组织浸润性炎症结节,经单核细胞及中性粒细胞浸润为主,伴有巨噬细胞,形似结节性脂膜炎早期改变,以后纤维化及脂肪坏死或溃疡形成。
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