小儿肥胖性生殖无能综合征的诊断,除了根据患者的临床表现以外,还可能需要结合实验室的检查,比如检查尿促性腺激素以及性激素,出现上述两种激素浓度降低,并有葡萄糖耐量减低。
通过睾丸活检,发现没有成熟的精子时,可以明确诊断,有条件时,也可以做染色体的检查,染色体检查一般没有异常的发现。
部分患者通过做颅脑CT检查时,可以发现占位性的病变,该种疾病主要的并发症,是导致患者出现尿崩症。
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