遗传性骨病需要和哪些疾病区别

遗传性骨病需要鉴别的有软骨发育不全、软骨发育低下、致死性软骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨垢发育不全、迟发性脊椎骨骼发育不全、x连锁低血磷性佝偻病等。
早期可以通过彩超和基因检测来检查，后期可以通过x线检查。
一般遗传性骨病里面最常见的是软骨发育不全，外观也非常明显头大、鼻梁宽、身材矮小、四肢短粗、下肢o型腿、臀部后翘腰椎向前。而软骨发育低下就比软骨发育不全表现的轻，没有特殊面容，有的会出现膝内翻，致死性软骨发育不全就更比较少见了。