婴儿型黑矇性痴呆要做哪些检查

婴儿型黑曚性痴呆的检查方法，需要测定氨基己糖同工酶，可以完善脑脊液检查，一般会提示存在脑脊液蛋白有轻度增加。可以完善直肠粘膜活检，可以进行化学分析和电镜检查沉积物。
如果有必要的情况下，也可以收集尿沉淀物作为电镜检查诊断本病。如果存在强制肌肉痉挛的情况下，建议需要及时完善脑电图检查，有可能在脑电图中会发现阵发性慢波或者非典型棘慢波。
这种疾病目前相对死亡率比较高，并没有特殊有效的治疗措施，只能对症处理，大部分患者在发病以后两到三年内会出现死亡。