播散性脂肪肉芽肿综合征是指溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷,导致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中,而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。
临床表现:小关节肿胀、变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位。也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等。多数有中枢神经系统受累表现,运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难等等。
本病只能给予对症处理,及时纠正病理状态,延缓病情发展,早期可以行骨髓移植治疗。
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