本病的原因尚不是很明确,可能是骨吸收异常,或者是遗传引起。
它的临床表现有贫血、出血、肝脾增大,脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫、三叉神经受损、视神经萎缩等。本病可以通过X线、颅骨平片检查等确诊。
对于良性患者,一般注意控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对于恶性患者可以考虑用激素、骨髓移植、造血干细胞移植等,治疗的药物有强的松等。
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