小儿Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病。原因不明,但是属常染色体隐性遗传性疾病,近年来研究发现本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。本病最好的预防是做好婚前体检。
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