当女孩在8周岁以前,男孩在9周岁以前出现第二性征发育时,应该做相关的体格检查测骨、性腺五项等激素水平,明确是否存在性早熟的情况。应该明确是中枢性的性早熟,还是外周型的性早熟性。早熟的患者如果出现性腺的增大,女童在彩超下可见卵巢容积大于一毫升,并可见多个直径大于4毫米的卵泡;男童睾丸容积大于等于4毫升,并随病程的延长,呈现血性的增大线性的生长加速,骨龄超越实际年龄一年或一年以上,血清性激素的水平雄激素和雌激素升高至青春期的水平。结合储蓄性节奏兴奋试验血清中的rh水平峰值大于5.0单位每升。rh的峰值与fh分值的比值大于0.6,考虑中枢性性早熟。应该明确是特发性还是病理性的病,应该进行定位诊断,只有在排除了所有明确的病理因素以后才可诊断特发性性早熟。
首先并详细的了解有没有雌激素类食品及药物接触史,脑部有没有创伤炎症史,类似的家族史等体格检查;注意身高、体重以及第二性征的发育情况。头部ct或磁共振可以排除中枢神经系统肿瘤,还有其他部位的异常。观察是否有皮肤咖啡色的色斑,测定甲状腺功能等辅助检查。
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