脂肪代谢性肌病患者的典型症状主要是四肢对称性无力,也可能累及面部肌肉、咀嚼肌和吞咽肌。它们大多发育缓慢,主要累及骨骼肌,四肢呈对称性肌无力,四肢肌肉受累严重,少数轻度萎缩。
此外,颈部肌肉、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌均受累,肌肉运动时间稍长,肌无力现象明显加重,并伴有肌肉胀痛,随着病情的发展,肌无力逐渐加重。
一般病程为数月至数年,肌电图显示肌源性损害,大多数血清CK明显升高。
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