胎儿的大多数骨骼,如四肢骨、躯干骨及颅底骨等,均主要以软骨内成骨的方式发育。
软骨内骨化障碍是指由于遗传基因的表达和激素的作用、营养及维生素供应等原因影响骨生长,导致软骨内骨化障碍。
软骨内骨化临床表现为软骨退化与初级骨化中心形成,骨髓腔形成与骨的增长,次级骨化中心出现及骨骺形成,骨干骨密质形成及改建等。
软骨内骨化障碍可引起小儿软骨发育不全、软骨发育异常等,导致小儿体型异常、步态异常,膝内翻、膝外翻或髋内翻,手部功能完全丧失、脊柱和四肢畸形等。
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