小儿神经纤维瘤病是神经皮肤综合征中最常见的一种综合征,表现为神经皮肤和眼睛的异常,神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传,外显率变异性较大。多发性神经纤维瘤病是胚胎形成早期阶段神经节分化和迁徙异常,导致的多系统损害的常见的一种常染色体显性遗传病。
本命导致的皮肤改变中,咖啡牛奶斑是它的重要体征,在出生的时候就可以发现。眼部异常主要是虹膜部位可以见到色素性虹膜错构瘤。神经系统损害可以出现视神经胶质瘤、听神经瘤、脑膜瘤等。
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