小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综的症状是什么

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称为长肢侏儒综合症，这种疾病在孩子出生时可能不会有明显的临床表现，在婴幼儿后期可能会表现为消瘦、矮小并且脊柱侧弯，部分患者还可能会出现面容早衰、面部皮肤皱缩、头围小并且鼻尖、皮肤苍白。
部分患者如果出现了运动障碍时，可能会出现共济失调、步态不稳，并且有中枢性或者末梢性的瘫痪，在晚期可能会有进行性的智力减退。
这种疾病没有特殊有效的治疗药物，主要是加强护理，防止继发性的感染，最重要的是在产前做好预防工作，包括做好婚前体检以及产前诊断。