地中海贫血大体可分为α地中海贫血和β地中海贫血。
一般α地中海贫血相对临床症状轻微,可有轻微贫血和血常规改变。而β地中海贫血尤其重型,出生时没有贫血外观,出生后几个月至1岁出现贫血,并很快加重,典型的表现是腹部逐渐膨隆,肝脾进行性肿大,脾脏肿大较为显著,生长发育障碍,智力正常,容易感染,特别是腹泻和呼吸道感染,常见特殊面容,表现为头大、额顶枕部隆起、鼻梁凹陷、颧部突出、双眼距离增宽等。
地中海贫血需要立即前往医院就诊治疗,以免耽误病情。
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