成骨不全症的病因主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。临床表现:轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。
一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。产前诊可依靠超声学检查胎儿的骨骼系统,可发现少数骨发育障碍性疾病。
治疗主要是预防骨折,要严格的保护,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。可以使用的药物有二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3 等。
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