先天性睾丸发育不全的患者病因是体细胞除了正常染色体外,多了一条性染色体,常见的核型为47,XXY,致使睾丸的正常发育受到影响。
患者呈现皮肤细嫩、瘦长型体型、音调高、须毛少、乳房发育、脂肪分布呈女性型、阴茎短小、睾丸也萎缩、有结节、质地坚硬、表面凹凸不平、无压痛、精液中精子量极少、性功能差。
大多数伴随精神异常,智力水平低下,性格内向,主要是雄激素的水平低下,需口服睾酮制剂以维持男性第二性征,是男性不育的常见原因。
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