本病是一组儿童遗传性进行性神经系统变性病,本病预后不良,一般不能治愈。
临床上会出现精神运动功能衰竭,还会表现有进行性痴呆、视力丧失、难治性癫痫发作。很多患儿在3岁后卧床不起,10~15岁死亡。
本病具有隐性遗传的特点,可通过影像学检查、电生理检查、基因检查,明确诊断。目前没有特异性的治疗方式,可以给予抗癫痫药物对症支持处理。如果有痴呆等精神异常者,可以给予镇静药物。也可以使用丙种球蛋白进行治疗,但仅可以维持短暂时间。
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