如何治疗小儿眼-脑-肾综合征

小儿眼-脑-肾综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床表现多以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒等，出生时缺陷即存在。但症状多出现在婴儿期或更晚，眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难，目前治疗上尚无突破，仍以对症支持治疗为主。
眼疾治疗针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术；神经系统症状治疗主要是存在的各种神经系统畸形，全身惊厥者可给予止痉药口服均能收到良好效果。
而对于各种行为异常以及智能低下尚缺乏有效治疗药物，肾脏病治疗包括纠正酸中毒，补足液体量，抗炎治疗 。本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。