小儿遗传性口形细胞增多症,是由于红细胞膜钠的通透性增加导致的溶血病,与遗传因素有关,属于常染色体显性遗传。
临床常表现为黄疸、脾脏增大、贫血等。 轻者不需要或只需要对症治疗,贫血严重者需要输血或者考虑脾切除手术,对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积,同时有溶血过多的,应采用脾切除,可取得较好的疗效。
脾切除后,贫血可有不同程度的减轻,但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻,贫血改善;另一些病人无效,必须加强支持治疗。
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