大多数患儿出生时正常,一岁以内的生长与发育也是基本正常的,症状表现为耳部的感染、流涕、感冒,后期会出现身材的矮小、特殊的面容、骨骼系统异常,多数患儿会有关节的改变,活动的受限,多器官受累见于所有的患儿。部分患儿会有角膜的浑浊,并可因此还导致视力的障碍,甚至是会出现失眠,肝脾肿大和心血管受累也是较为常见的,部分的患儿可有智力发育践行性的迟缓、腹股沟疝、生长比较缓慢、脑积水、皮肤增厚、毛发增多这些也会出现的,并可导致听力的损害。
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