眼球后退综合症主要根据发病年龄、眼球运动、代偿头位、牵拉试验、肌电图检查结果进行诊断。需要和外直肌麻痹、先天性内斜视等疾病进行鉴别。外直肌麻痹,有外转受限,但内转时没有眼球后退和睑裂变小,牵拉试验阴性。先天性内斜视,外转受限或内转过强,内转时没有眼球后退和睑裂缩小。肌电图检查,内转时外直肌没有电活动。还需要和外展神经先天缺如或外直肌先天发育不全进行鉴别,后者肌电图检查外直肌没有任何电活动。眼球后退综合症内转时,外直肌有明显的电活动。
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