神经节苷脂沉积病是一类遗传性质疾病。神经节类脂体在水电解代谢中,缺乏不一样的酵素,会引起神经组织中的相应物质出现沉积而生病。
随着病情的发展,临床症状的体征多种多样,尤其应注意合并智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、挫伤等。本病没有特别的治疗方法,可以临床处理疾病,延长孩子的生存期。
酶的补充疗法还在研究中,遗传代谢性疾病的治疗很困难,不能满足治疗效果,所以预防更重要。
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