刘小溪 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
三级甲等 内分泌科
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如何治疗天冬氨酰葡萄糖胺尿症

发布时间: 2019-12-10 音频时长: 01分31秒
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它的治疗没有特殊治疗,主要是对症治疗,比如出现上呼吸道感染,需要应用抗生素;出现腹泻,需要纠正肠道感染等等。
本病是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏所引起。特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数患者在幼儿期间发病,出现上呼吸道感染,皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。
典型症状,多数患者在幼儿期即可出现上呼吸道感染、皮肤感染、肠道感染并引起腹泻,智力运动发育障碍可致身材矮小、运动笨拙、语言障碍等等。

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