马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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导致小儿巨大血小板综合征是什么因素导致的

发布时间: 2020-01-13 音频时长: 01分13秒
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小儿巨大血小板综合征又名小儿伯-苏综合征,是临床上非常罕见的一种疾病,主要是由于基因突变,导致血小板表面糖蛋白复合物异常所致。与父母近亲结婚、家族遗传史、母亲孕期接触有毒有害或者放射性物质,这些危险因素有一定的关系。
临床上主要症状表现为血小板数目减少、血小板体积增大、出血时间延长和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。
对于此病的治疗主要采用局部压迫止血,或给予输注血小板、抗纤溶药物或进行异体骨髓移植、脐血干细胞移植,可成功治愈。

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