颅颈区畸形又称为环枕畸形是指枕骨大孔区、上颈椎以及此区域的脑、脊髓先天性畸形,包括扁平颅底,颅底压迹和颅底凹陷,环椎枕化,环枢椎脱位,颈椎融合,小脑扁桃体和延髓下疝等以上几种畸形。由于颅颈区畸形会导致压迫延髓或者脊髓可以产生相应的临床症状。另一方面由于延髓或者脊髓压迫导致脑脊液回流障碍,会导致脑积水或者脊髓空洞症产生相应临床症状。如果脑积水的话会导致颅内压增高,甚至发生小脑扁桃体下疝危及生命。
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