结节性硬化是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,可以累及到多系统多器官,所以说是存在遗传倾向的,大部分结节性硬化患者,多在青春期或儿童期发病,男女比例可以占到2:1,但临床上也有一部分患者,并没有存在家族遗传,考虑和基因突变有关。
出现结节性硬化一般主要会有存在口鼻三角区,呈红褐色或者淡红色皮肤改变,伴有一定的情绪不稳、行为异常或者容易冲动、思维紊乱等精神症状,也有可能会导致胸闷气短、咳嗽、咳痰,甚至有可能会导致肾脏囊肿、脂肪瘤,也可能会引起心脏横纹肌溶解。
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