弹性纤维假黄瘤是一种先天性的疾病。本病可以侵犯人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现。基本的病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺失引起的皮肤、眼和心血管退行性改变。
目前没有特殊的治疗方法,广泛的皮肤松弛可以进行手术治疗。眼底视网膜病变者可以内服维生素e,可能有改善的作用。用口服磷酸盐结合剂氢氧化铝片,以阻止磷从肠道吸收,对本病有一定的帮助。本病的预后主要取决于内脏受损的程度。
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