本病是由于染色体畸变引起的,但具体机制尚不清楚。孩子会出现严重智力低下,唇裂及腭裂、多指、生长发育障碍、喂养困难、虹膜缺损、视网膜发育异常、耳聋等表现。
可以依据细胞遗传学检查以及临床特征的表现来诊断。
目前本病没有特殊治疗方法,很多孩子在出生后1个月内死亡,平均寿命约为130天,存活的患儿生活能力差。
本病预防来说,需要积极做好产前诊断,及早终止妊娠,婚前检查便于发现不应结婚的遗传病或其他疾病等。
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