马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
去问诊

微信扫码问诊

小儿帕套综合征是怎么引起的

发布时间: 2020-02-03 音频时长: 01分09秒
5
语音文字

本病是由于染色体畸变引起的,但具体机制尚不清楚。孩子会出现严重智力低下唇裂腭裂、多指、生长发育障碍、喂养困难、虹膜缺损、视网膜发育异常、耳聋等表现。
可以依据细胞遗传学检查以及临床特征的表现来诊断。
目前本病没有特殊治疗方法,很多孩子在出生后1个月内死亡,平均寿命约为130天,存活的患儿生活能力差。
本病预防来说,需要积极做好产前诊断,及早终止妊娠,婚前检查便于发现不应结婚的遗传病或其他疾病等。

全部↓