对于睾丸女性化综合征患者,首先应该根据其临床症状,患者常因为子宫缺如、有腹股沟疝发作,隐睾等疾病来就诊,然后行相关的辅助检查。
一般的诊断是需要根据染色体核型组型检查,完全性睾丸女性化患者,染色体的核型为46XY型,男性染色体的类型,但出现了女性的表现,无阴毛及腋毛,可以确诊为完全性睾丸女性化。
对于不完全性睾丸女性化的患者,其染色体核型和完全性睾丸女性化的核型是相同,但是不完全性睾丸女性化患者可以存在部分男性化的特征。
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